Traducción de The Impact of Definitions of Disease on Overdiagnosis. Tikkinen KAO, Halme ALE, Guyatt GH, Glasziou P. JAMA Intern Med. 2025 Jun 9. doi: 10.1001/jamainternmed.2025.1727.

El concepto y la definición de enfermedad influyen tanto en la práctica clínica como en la salud pública. La Organización Mundial de la Salud ha definido la salud, pero no ha definido la enfermedad. El concepto contemporáneo de enfermedad surge de la biología, pero está influenciado por factores sociales, culturales y económicos. Las definiciones son importantes, ya que la forma en que etiquetamos una afección puede determinar cómo la sociedad percibe, gestiona y apoya a los pacientes. La ampliación continua de los criterios de enfermedad puede reducir el infradiagnóstico y aumentar la atención adecuada. Sin embargo, a menudo conlleva el riesgo de sobrediagnóstico, lo que provoca un tratamiento excesivo y una atención de bajo valor. Esto, en última instancia, amenaza la sostenibilidad de la atención sanitaria.

Existe un desacuerdo significativo sobre lo que constituye una enfermedad.¹ Las diferencias en la forma de conceptualizar las enfermedades influyen en los cambios en los criterios que las definen. Desde un punto de vista naturalista, las enfermedades son desviaciones objetivas y perjudiciales del funcionamiento normal del cuerpo. Por el contrario, una perspectiva constructivista hace hincapié en las normas sociales y los intereses económicos que impulsan nuestras conceptualizaciones. El síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia y la condición post-COVID-19 son ejemplos de enfermedades difíciles de delimitar porque sus fundamentos biológicos siguen siendo inciertos.

En presencia de tal incertidumbre, los criterios de enfermedad pueden evolucionar con el tiempo, dando lugar periódicamente a nuevas afecciones. Pueden surgir nuevas enfermedades, por ejemplo, a partir de nuevas causas (COVID-19), avances en las tecnologías de diagnóstico (cánceres en fase inicial) o un impulso consciente (síndrome de fatiga crónica).² Por otro lado, los criterios para las enfermedades existentes pueden evolucionar, como ha sido el caso de la diabetes desde la década de 1960.³ La psiquiatría ha experimentado muchos cambios de este tipo, ya que cada revisión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales [Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders en el original] ha añadido afecciones y cambiado los criterios para las afecciones establecidas. Los comités que definen los umbrales de las enfermedades suelen ampliar las definiciones, lo que aumenta la población etiquetada como portadora de una enfermedad concreta. Para garantizar que las directrices se basen en la evidencia, sean prácticas y sostenibles, los comités deben incluir no solo a expertos de subespecialidades específicas, sino también a generalistas, médicos de atención primaria y otros profesionales sanitarios que probablemente comprendan mejor las limitaciones del mundo real, así como a pacientes colaboradores.

Cada persona define su salud de forma individual, y esta percepción puede diferir de la evaluación de un médico. Algunas personas se consideran sanas a pesar de padecer patologías graves, mientras que otras se consideran enfermas incluso en ausencia de anomalías identificables. Una encuesta poblacional reveló diferencias considerables en la percepción de lo que constituye una enfermedad entre legos, médicos, enfermeras y miembros del parlamento. ¹ De las 60 afecciones encuestadas, solo 12 (20 %), como la diabetes y la neumonía, fueron consideradas enfermedades por al menos el 80 % de los encuestados. Por el contrario, 5 (8 %), entre ellas el envejecimiento y la homosexualidad, no fueron consideradas enfermedades por al menos el 80 % de los encuestados. En la mayoría de las afecciones, incluidas la disfunción eréctil, la adicción a las drogas y la menopausia, existían discrepancias importantes. Los médicos eran más propensos que los legos a calificar las afecciones como enfermedades, lo que probablemente refleja su enfoque en los mecanismos fisiopatológicos.

Aunque prestar atención a la perspectiva del paciente es clave para una atención clínica adecuada, basarse únicamente en las perspectivas individuales para definir las enfermedades puede resultar insuficiente. Las ganancias secundarias, como la compensación económica, junto con las campañas publicitarias que exageran la gravedad percibida de afecciones comunes (como el síndrome del ojo seco ⁴ o el síndrome de vejiga hiperactiva ⁵), pueden influir en la percepción de la enfermedad. El estigma social puede contribuir aún más a reforzar estas percepciones.

Impulsada por el mercantilismo, la publicidad directa al consumidor y la búsqueda de la salud perfecta —una cultura de «cuanto más, mejor»—, la medicina moderna ha fomentado una cultura de sobrediagnóstico y sobretratamiento. Para evitar este enfoque perjudicial, los médicos deben permanecer alerta ante las influencias comerciales y sociales y practicar la toma de decisiones compartida, equilibrando los valores de los pacientes con los umbrales de enfermedad basados en la evidencia. Recursos como la serie «Less is More» (Menos es más) de JAMA Internal Medicine⁶, la campaña internacional «Choosing Wisely» (Elegir con prudencia)⁷ y la serie «Too Much Medicine» (Demasiada medicina) de The BMJ⁸ pueden proporcionar una valiosa orientación.

La medicalización, es decir, el planteamiento de cuestiones no médicas en términos médicos, conduce fácilmente al uso excesivo de pruebas y tratamientos con pocos beneficios, pero con daños y costes significativos. El sobrediagnóstico, relacionado con la medicalización, etiqueta como enfermedades afecciones que nunca habrían causado síntomas ni acortado la vida. Los programas de detección del cáncer suelen detectar tumores de crecimiento lento que nunca habrían causado daño, lo que da lugar a programas de vigilancia activa que consumen muchos recursos y a tratamientos innecesarios. Como resultado, el impacto de las pruebas de detección en la mortalidad general de muchos tipos de cáncer, incluidos el de mama y el de próstata ,9 sigue siendo incierto. El aumento de la sensibilidad de las técnicas de imagen puede incrementar la detección de anomalías incidentales en articulaciones, discos y vasos sanguíneos que tal vez sería mejor no investigar. Los avances en inteligencia artificial y pruebas genéticas también pueden contribuir al sobrediagnóstico.

Los cambios en los umbrales de diagnóstico de afecciones como la hipertensión, la diabetes y la osteoporosis reflejan una tendencia a ampliar las definiciones de las enfermedades, lo que aumenta la población etiquetada como enferma. Por ejemplo, la ampliación de los criterios para la diabetes gestacional ha duplicado su prevalencia sin mejorar los resultados de salud materna o neonatal.¹⁰ Si bien es legítimo medir y tratar factores de riesgo como la hiperlipidemia, la hipertensión y la hiperglucemia, la reducción de los umbrales de diagnóstico puede conducir a un sobrediagnóstico, un sobretratamiento y un aumento drástico de la prevalencia en los sistemas de salud que ya luchan por su sostenibilidad (Tabla). En psiquiatría, la ampliación de los criterios conlleva el riesgo de patologizar comportamientos normales, como redefinir la timidez como trastorno de ansiedad social o la inquietud cotidiana como trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Estas definiciones ampliadas pueden dar lugar a un uso problemático de los medicamentos y a etiquetados perjudiciales.

Si bien reconocer más afecciones como enfermedades puede mejorar el acceso a los tratamientos, también aumenta la posibilidad de que las personas con variaciones manejables de la vida normal lleguen a considerarse enfermas. Las etiquetas de enfermedad pueden empeorar las perspectivas profesionales, especialmente cuando los diagnósticos afectan al seguro o al empleo. Destinar recursos a personas esencialmente sanas también conlleva costes de oportunidad, como el retraso en la atención a quienes más la necesitan. Se trata de un problema mundial, ya que la ampliación de las pruebas de detección, las técnicas modernas de diagnóstico por imagen y los incentivos económicos sesgados contribuyen al sobrediagnóstico y al sobretratamiento tanto en los países de ingresos altos como en los de ingresos bajos y medios. Para combatir estos problemas, los investigadores deben dar prioridad a los estudios que evalúen si unas definiciones más amplias de las enfermedades se traducen en mejores resultados para los pacientes o simplemente en más recetas y procedimientos.

La evolución de la definición de enfermedad da forma a la atención clínica y la salud pública, a menudo medicalizando las variaciones normales de la vida y contribuyendo al sobrediagnóstico. Los médicos deben discernir si los síntomas se deben a afecciones tratables o forman parte de la vida normal, asegurándose de que los diagnósticos mejoren los resultados de salud y la calidad de vida. El reto global de definir la enfermedad subraya la necesidad de equilibrar un acceso más amplio al tratamiento médico con la evitación de la medicalización perjudicial y el uso ineficiente de los recursos.

Publicado en línea: 9 de junio de 2025
doi:10.1001/jamainternmed.2025.1727