Categoría: diagnóstico
Las pruebas de sífilis son horribles… y ahora intenta interpretar los resultados.
Traducción libre de Syphilis Testing Is Terrible — So Let’s Learn How It Works por Paul E. Sax, M.D en NEJM voices
En la primera parte de esta serie titulada «Las pruebas de sífilis son un desastre», presenté el mundo repleto de acrónimos de las pruebas de sífilis: las pruebas de reactina plasmática rápida (RPR), los inmunoensayos enzimáticos (EIA), las aglutinaciones de partículas de Treponema pallidum (TP-PA) y otros resultados de laboratorio que te dan ganas de decir: Dime de una vez: ¿es positivo o no?
Hoy los pondremos en práctica. Si quieres una revisión fidedigna y con numerosas referencias, elaborada por expertos en la materia, te recomiendo encarecidamente esta publicación de los CDC de 2024, aunque debo señalar que los autores utilizan muchas menos bromas. No obstante, incluye esta útil figura que muestra tanto los algoritmos de pruebas tradicionales como los «inversos»:
Image Credit: Morbidity and Mortality Weekly Report
Voy a referirme a ello en varias ocasiones, así que volvamos a nuestras razones por las que «las pruebas de sífilis son horribles», retomando la razón n.º 5:
Razón n.º 5. El algoritmo tradicional comienza con la prueba extraña.
El algoritmo tradicional comienza con la prueba RPR como prueba de cribado —ya sabes, esa que existe desde que las mujeres llevaban corsés, los hombres levitas y todo el mundo llevaba un sombrero elegante cuando salía a la calle—. También es la prueba con más falsos positivos, por lo que es fundamental realizar una prueba treponémica de confirmación.
Durante décadas, estos falsos positivos —normalmente de baja incidencia, rara vez superiores a 1:8— generaban una tensión incómoda a la hora de realizar el cribado de la sífilis, ya que se recibía rápidamente un resultado positivo del laboratorio y luego había que esperar a que llegaran los resultados de una de las pruebas treponémicas más complejas —TP-PA, absorción fluorescente de anticuerpos treponémicos (FTA-ABS), ensayo de microhemaglutinación para Treponema pallidum (MHA-TP)—. A veces esto llevaba una semana, o incluso más.
Hoy en día, afortunadamente, muchos laboratorios utilizan el EIA treponémico automatizado y más rápido o el inmunoensayo por quimioluminiscencia (CIA), igualmente sencillo.
Se me había olvidado mencionar el CIA treponémico en la primera entrada sobre las pruebas de sífilis —mea culpa—, pero ¿qué es una sigla más para vosotros, lectores inteligentes? A estas alturas ya sois unos expertos. «Adelante», diréis.
Pero tanto si el laboratorio realiza un EIA treponémico como un CIA, lo fundamental es que el RPR no es suficiente por sí solo. Es necesario confirmarlo con una prueba más específica.
Razón n.º 6: La confusión del algoritmo inverso.
Por supuesto que resulta confuso. ¿Cómo podría algo llamado «algoritmo inverso» no ser confuso? Pero, cada vez más, esto es lo que están haciendo los laboratorios, así que vayamos al grano.
Aquí realizamos primero el EIA o el CIA treponémico, que es rápido y automatizado; si el resultado es negativo, a menos que la persona se encuentre en una fase muy temprana de la enfermedad, podemos dar por concluido el proceso: «Es poco probable que se trate de sífilis».
Y si el EIA o el CIA treponémico es positivo, entonces podemos enviar la prueba RPR —eso es lo que lo convierte en «inverso»—, porque en el algoritmo tradicional realizábamos primero la prueba RPR. Ahora bien, si ambas pruebas dan positivo, hemos logrado tres cosas:
- 1.º Hemos confirmado el diagnóstico.
- 2.º Podemos estimar la actividad de la enfermedad mediante el título del RPR: cuanto mayor sea el título, mayor será la actividad de la enfermedad (con una salvedad muy importante, que veremos más adelante).
- 3.º Y podemos ahorrar tiempo y dinero al no tener que realizar una de las pruebas treponémicas más sofisticadas.
Hasta aquí todo bien, y como resultado, muchos laboratorios han adoptado este algoritmo inverso, que reduce los costes de personal. Esto plantea la pregunta: ¿en qué momento este enfoque se convierte en tan habitual que podamos prescindir del término «inverso»? No me preguntes a mí, tengo cosas más complicadas en las que pensar, concretamente cuando el RPR y la prueba treponémica no coinciden.
Esto ocurre cuando la prueba treponémica es positiva, pero el RPR es negativo. Estos resultados discordantes —primera prueba positiva, segunda prueba negativa— no son infrecuentes y dejan a los médicos en un dilema para averiguar si el paciente tiene una infección muy temprana, una infección pasada ya tratada, sífilis latente tardía o un falso positivo. Esto suele conducir exactamente a lo que cabría esperar: ansiedad innecesaria, derivaciones innecesarias, tratamientos innecesarios y correos electrónicos a los especialistas en enfermedades infecciosas con el asunto «Pregunta rápida sobre la sífilis».
No existe tal cosa como una pregunta rápida sobre la sífilis.
Y créeme: no siempre está claro qué interpretación es la correcta. Lo que significa que tenemos que recurrir a una tercera prueba, en este caso la prueba treponémica más avanzada, para desempatar. Si la tercera prueba da positivo, tal vez se trate de una enfermedad antigua ya tratada. O tal vez de una enfermedad en fase inicial. O tal vez de una enfermedad latente tardía no tratada. Si da negativo, tal vez la primera prueba fuera un falso positivo. O tal vez el paciente se encuentre en algún extraño periodo ventana inicial.
Llegados a este punto, a todos los implicados les apetecería irse a casa y pensar en otra cosa.
Razón n.º 7. El título de RPR es solo una aproximación aproximada de la enfermedad activa y de la respuesta al tratamiento.
Sí, suele alcanzar su nivel máximo durante la sífilis secundaria, cuando el T. pallidum se ha diseminado. Y sí, suele descender con un tratamiento eficaz, especialmente en las fases tempranas de la enfermedad. Pero la palabra «suele» en ambas frases es lo más preciso que puedo ser aquí, ya que existe una enorme variabilidad.
La razón es que el título de RPR no es equivalente a la carga viral del VIH o del VHC, ni a una PCR cuantitativa de T. pallidum. Se trata de una medida indirecta de la respuesta de anticuerpos del huésped, y estas respuestas varían enormemente de una persona a otra. En algunos pacientes, el RPR desciende rápidamente tras el tratamiento, tal y como prometen los libros de texto. En otros, desciende lentamente, como un adolescente al que se le pide que baje a desayunar para no llegar tarde al colegio. En otros pacientes, sin embargo, nunca desaparece por completo. Esto nos lleva a uno de los términos más frustrantes de toda la sifilología: «serofast».
«Serofast» significa que, tras un tratamiento adecuado, el RPR sigue siendo persistentemente positivo, a menudo a un nivel bajo —1:1, 1:2, 1:4—, pero a veces incluso tan alto como 1:16 o 1:32. ¿Se trata de una infección activa? Normalmente no. ¿Significa que la persona necesita más penicilina? Normalmente no. ¿Genera alarma en los pacientes, los médicos, las historias clínicas electrónicas y los formularios de salud pública? Siempre sí. ¿Y es este otro ejemplo en el que el impreciso «por lo general» demuestra que todo el proceso de pruebas es una locura? Sí.
También puede darse el problema contrario. En casos excepcionales, normalmente durante la sífilis secundaria, la prueba RPR puede dar un falso negativo porque la concentración de anticuerpos es tan alta que interfiere en la reacción de la prueba. A esto se le llama «efecto prozone», un nombre que suena como una zona VIP de un estadio de fútbol. La solución es bastante sencilla: diluir la muestra y repetir la prueba. Lo difícil es recordar que esto puede ocurrir. ¡Ay!
Razón n.º 8: No puedes apreciar realmente esta locura hasta que intentas aplicarla a un paciente real.
He aquí un ejemplo real, ligeramente modificado, basado en un correo electrónico que recibí de un médico de atención primaria muy inteligente que buscaba ayuda:
Hola, Paul:
¿Te importaría echar un vistazo al resultado reciente de la prueba RPR de un paciente? Parece que tiene antecedentes de sífilis y que su título de RPR ha ido descendiendo lentamente, así que lo he vuelto a comprobar. El resultado ha sido de 1:16, pero en el pasado ha tenido títulos tan bajos como 1:4. No presenta síntomas ni ha estado expuesto al contagio, pero quería asegurarme de que no es necesario volver a tratarlo.
-A.
¿Qué significaba esto?
A primera vista, ¿quién sabe? Pero los antecedentes médicos ofrecían una respuesta, en cierto modo. En 2004 había padecido sífilis secundaria, con erupción cutánea, fiebre y un título de RPR de 1:512. Se le trató con penicilina y el título descendió a 1:16. En 2011, un cribado rutinario reveló que el RPR había vuelto a subir a 1:128, lo que indicaba una reinfección, por lo que se le volvió a tratar. Tras ello, el título descendió, llegando finalmente a un mínimo de 1:4.
Sin embargo, durante la última década ha oscilado entre 1:4, 1:8 y 1:16, situándose con mayor frecuencia en 1:8. En otras palabras, los resultados de sus pruebas son «serofast» y 1:8 es, en esencia, su valor de referencia. Para alguien con un RPR habitual de 1:8, un resultado de 1:4 o 1:16 puede deberse simplemente a la forma en que funciona la prueba. Un aumento a 1:32 o más, especialmente si es sostenido o va acompañado de una exposición compatible o de síntomas, sería diferente.
Tras responder a su consulta, le envié a esta doctora mi primera entrada titulada «Las pruebas de sífilis son terribles». Su respuesta: Bueno, me quedé mirando sus análisis un rato antes de escribirte y no me sentía segura a la hora de interpretarlos. Después de leer tu entrada, me alegra saber que no soy solo yo».
Desde luego que no es solo ella.
Razón n.º 9. Las pruebas treponémicas suelen seguir siendo positivas para siempre.
Aquí es donde las pruebas de sífilis asestan su siguiente golpe.
Una vez que alguien ha tenido sífilis, la prueba treponémica suele seguir siendo positiva de por vida, incluso tras un tratamiento perfecto. Esto resulta muy útil si se quiere saber si alguien ha tenido sífilis alguna vez. Es mucho menos útil si se quiere saber si la padece en la actualidad, o si eres una persona que ya ha recibido tratamiento y no te hace ninguna gracia ver este resultado positivo en tu portal de paciente.
Así pues, el informe del laboratorio puede mostrar un resultado positivo en la prueba treponémica, y es natural que el paciente pregunte: «¿Tengo sífilis?».
La respuesta honesta podría ser: Tienes indicios de que tu sistema inmunitario se enfrentó en algún momento a la sífilis o, posiblemente, se trata de un falso positivo, y ahora tenemos que analizar tu historial médico, tratamientos previos, títulos de RPR anteriores, síntomas actuales, exposiciones sexuales, estado de embarazo, hallazgos neurológicos y si alguien puede localizar ese informe externo de 2007».
No es una respuesta satisfactoria. Sin embargo, a menudo es la correcta.
Razón n.º 10: Porque sería raro terminar con nueve razones; diez es un número mucho mejor.
Seguramente a estas alturas ya estarás de acuerdo en que las pruebas de sífilis son un rollo. Al mismo tiempo, son indispensables y, sin ellas, estaríamos perdidos. El problema es que exigen a los médicos interpretar una serie de indicios indirectos, cada uno de los cuales depende del momento en que se realiza la prueba, de infecciones previas, de tratamientos anteriores, de la respuesta del paciente, de la variabilidad de los resultados de laboratorio y de la probabilidad previa a la prueba.
No es de extrañar que la gente se confunda. Por Dios, hasta yo me confundo, y eso que soy médico especialista en enfermedades infecciosas y se supone que debo entender estas cosas.
La mejor manera de entender las pruebas de sífilis es recordar qué es lo que cada prueba intenta decirnos. Las pruebas treponémicas nos indican si el sistema inmunitario ha reconocido el T. pallidum. Las pruebas no treponémicas nos indican, a grandes rasgos, si existe actividad inflamatoria compatible con una enfermedad activa y si dicha actividad está cambiando con el tiempo. Ninguna de estas respuestas es suficiente por sí sola.
Lo que significa que, cuando los resultados de las pruebas no tienen sentido, la herramienta diagnóstica más importante es que el médico recabe la historia clínica, realice la exploración y revise los títulos anteriores.
Lo siento.
Las pruebas de sífilis son horribles, así que aprendamos cómo funcionan.
Traducción libre de Syphilis Testing Is Terrible — So Let’s Learn How It Works por Paul E. Sax, M.D en NEJM voices
Las pruebas de sífilis son terribles, espantosas, confusas, ambiguas y cualquier otro insulto que se te ocurra. Pero, dado que la sífilis es importante, cada vez más frecuente y perfectamente tratable, tenemos que entender cómo funcionan las pruebas, incluso cuando estas parecen empeñadas en ponérnoslo difícil.
Comencemos con la razón más importante: no podemos cultivar el germen que causa la sífilis, el T. pallidum, en cultivos de laboratorio convencionales. Esto implica que nuestra principal herramienta para el diagnóstico son las pruebas de anticuerpos.
Pero el hecho de no poder realizar un cultivo en los laboratorios clínicos también se da con muchos otros patógenos, así que esa no es la única excusa. Pensad en todas esas infecciones virales comunes, en las que los estudios de diagnóstico molecular y de antígenos han avanzado lo suficiente como para que ni siquiera nos lo pensemos dos veces antes de realizar una PCR, por ejemplo, para el virus del herpes, un análisis del antígeno de superficie de la hepatitis B o un frotis nasal para la gripe, la COVID-19 o el VSR.
No, la sífilis se encuentra en una categoría propia de tortura diagnóstica. Así que dejadme enumerar las razones por las que las pruebas de sífilis son terribles y, de paso, explicar cómo entenderlas. Ya sabes, para aprender algo, porque, caramba, todos necesitamos un repaso sobre este tema.
Esta es una serie de dos partes. Hoy: por qué las pruebas en sí mismas son tan confusas. La próxima vez: por qué interpretar los resultados puede ser aún peor, con un caso real para demostrarlo.
Razón n.º 1. La prueba de cribado suele dar negativo en las primeras fases de la enfermedad. Dado que no podemos cultivar la bacteria y no disponemos de pruebas de PCR ampliamente accesibles, tenemos que confiar en que la respuesta inmunitaria de nuestro organismo genere un resultado positivo, un proceso intrínsecamente lento. Una persona que acuda con una lesión sifilítica activa de reciente aparición —un chancro— dará negativo en las pruebas estándar de anticuerpos aproximadamente en el 30 % de los casos. El «período ventana» previo a la seroconversión puede durar una media de un par de semanas, pero en casos extremos puede ser mucho más largo. Y aunque algunos laboratorios comerciales ofrecen pruebas de PCR para lesiones activas, ninguna está aprobada por la FDA y su uso no está muy extendido.
¿Por qué no buscar simplemente bajo el microscopio las bacterias, que abundan en las lesiones? Para ello se necesita un microscopio especial de campo oscuro. De lo contrario, olvídate: no verás los microorganismos. En 2026, el número de médicos en ejercicio que tienen acceso a un microscopio de campo oscuro y saben cómo utilizarlo para diagnosticar la sífilis se está acercando rápidamente a cero. Bueno, ¿qué le vamos a hacer?
Razón n.º 2. Hay dos tipos de pruebas de cribado. Las pruebas de cribado se dividen en dos categorías diferentes: treponémicas y no treponémicas. Oye, veo que a algunos se les están nublando los ojos. ¡No me perdáis de vista! ¡Reaccionad! De verdad, merecerá la pena.
La prueba de cribado treponémica más utilizada es un inmunoensayo enzimático estándar, o EIA. Utilizamos los EIA muchísimo en el diagnóstico, así que esto no debería suponer ningún problema. El problema es que esta prueba de cribado, rápida y económica, presenta algunos falsos positivos, por lo que requiere una segunda prueba para su confirmación.
Pero antes de pasar a la confirmación, recordad que durante muchas décadas no existía el EIA treponémico. Por ello, muchas clínicas, laboratorios y médicos siguen pensando primero en una prueba de cribado no treponémica más antigua: la reactina plasmática rápida (RPR).
La RPR no mide los anticuerpos contra T. pallidum. Mide los anticuerpos dirigidos contra antígenos de cardiolipina-colesterol-lecitina, un marcador de daño celular e inflamación. De ahí el término «no treponémico», y a veces se denomina más específicamente «lipoidal», ya que el antígeno utilizado en el ensayo es de base lipídica —y porque, al parecer, un término confuso para estas pruebas no era suficiente—.
He aquí una pregunta de cultura general que ni siquiera la mayoría de los expertos conocen: ¿qué es una «reagina»? Respuesta: Un término antiguo para referirse a una respuesta de anticuerpos. ¿Y quién fue el genio que pensó por primera vez: «Diagnostiquemos la sífilis midiendo anticuerpos que no están dirigidos contra el organismo que la causa»? La respuesta tiene que ver con el médico y científico alemán August von Wassermann, los antígenos de cardiolipina, una prueba relacionada del Laboratorio de Investigación de Enfermedades Venéreas —VDRL, naturalmente— y suficientes investigaciones adicionales de principios del siglo XX como para demostrar que la confusión en torno a las pruebas de la sífilis tiene raíces muy profundas.
Razón n.º 3. El RPR se expresa en diluciones, como es lógico.
Pero espera, lo divertido acaba de empezar. Las pruebas de RPR ofrecen su propia forma de microtortura. Al medirse en diluciones, y no en unidades, los resultados del laboratorio se expresan en ratios, determinados por el número de veces que el laboratorio diluyó la muestra antes de dejar de observar la reacción de aglutinación característica generada por estos anticuerpos «reagínicos».
Como resultado, un resultado de 1:16 es dos diluciones superior a 1:4. Si te molesta que 16 sea un número cuatro veces mayor que 4, entonces basta con decir que un resultado de 1:16 es cuatro veces mayor que uno de 1:4. Dos diluciones y «cuatro veces mayor» significan lo mismo, y los expertos en sífilis los utilizan indistintamente para maximizar la confusión.
Y no solo eso, sino que la reacción de aglutinación mencionada anteriormente no es tan sencilla como encender o apagar un interruptor de la luz. Un 1:8 en una persona podría ser un 1:4 o un 1:16 en otra. Esta variabilidad entre observadores significa que solo consideramos significativos los cambios de cuatro veces, o de dos diluciones, en la prueba. ¿Lo has entendido?
Por último, la naturaleza inespecífica de la prueba RPR implica que los falsos positivos son aún más frecuentes que con la prueba de cribado treponémica EIA. Dado que mide el daño celular general y la inflamación, una persona puede dar positivo en la prueba de sífilis debido a afecciones que no guardan relación alguna, como el embarazo, enfermedades autoinmunes como el lupus, vacunas recientes, consumo de drogas por vía intravenosa, otras infecciones como la tuberculosis o la malaria, el día de la semana, la presión barométrica o el precio del oro.
Las tres últimas son bromas. Ja, ja.
Al famoso experto en sífilis, el Dr. Khalil Ghanem, le gusta burlarse de lo anticuada que es la prueba RPR mostrando una diapositiva con imágenes de cómo vestía la gente y qué coches conducía en 1906, el año en que la prueba salió al mercado. Hoy en día no nos gustaría llevar esa ropa ni conducir esos coches, así que resulta sorprendente que le demos tanta importancia a esta prueba antigua e inespecífica con ese nombre tan gracioso.
Razón n.º 4. Existe otro tipo de prueba treponémica de uso generalizado.
Así es: si tu paciente da positivo en una prueba RPR tradicional, el laboratorio puede realizar de forma automática una prueba EIA treponémica para confirmar el resultado o una prueba treponémica más antigua y compleja que se considera que tiene una especificidad óptima: la TP-PA. Esta prueba ha sustituido en gran medida a otras más antiguas, como la MHA-TP y la FTA-ABS.
A título informativo, todas estas siglas corresponden a «aglutinación de partículas de Treponema pallidum» (TP-PA), «ensayo de microhemaglutinación para Treponema pallidum» (MHA-TP) y «absorción fluorescente de anticuerpos treponémicos» (FTA-ABS). Mi capacidad para decir tanto las abreviaturas como los nombres completos de todas estas pruebas —de forma espontánea y sin consultar referencias— es un truco de salón que saco a relucir en ocasiones especiales, uno que sin duda mantendrá a los invitados entretenidos durante horas.
Pero espera, ¡aún hay más!
Llegados a este punto, quizá pienses que lo difícil ya ha pasado. Tenemos pruebas de cribado, pruebas de confirmación, pruebas treponémicas de varios tipos, pruebas no treponémicas, ratios, diluciones y suficientes abreviaturas como para impresionar al mismísimo y venerable Dr. Wassermann.
Ahora viene la parte práctica: qué hacer cuando las pruebas se combinan en algoritmos, se comunican de forma secuencial y se interpretan en pacientes reales con tratamientos previos, historiales inciertos, nuevas exposiciones y preguntas comprensiblemente inquietantes.
Ahí es donde empieza el verdadero reto.
El aumento de los diagnósticos de autismo y TDAH: ¿Qué hay detrás de las cifras?
por Sebastian Lundström, Katalin Niklasson, Michelle Nilsson, Maria Råstam, Allan Lidström, Peik Gustafsson, Rose-Marie Lindkvist, Sophia Eberhard & Lena Eriksson. Traducción no autorizada de The rise of autism and ADHD diagnoses: What’s Behind the Numbers?
Durante las últimas décadas, se ha producido un aumento espectacular en el número de diagnósticos de trastorno del espectro autista (TEA) y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Para comprender el aumento de la prevalencia y sus consecuencias, es necesario tener en cuenta varios factores médicos y sociales interrelacionados. Probablemente, los cinco más importantes son los siguientes.
- El TEA y el TDAH se consideran hoy en día el extremo de una distribución de rasgos, sin una demarcación clara entre las personas con y sin diagnóstico, y con una sintomatología que va y viene.
- Los cambios y la ampliación de los criterios de diagnóstico explican una parte sustancial del aumento observado en la prevalencia.
- La sustitución diagnóstica entre los trastornos psiquiátricos explica hasta un tercio del aumento del TEA y probablemente una proporción sustancial del TDAH.
- El acceso a los servicios de apoyo escolar o de educación especial, así como al apoyo familiar y social, suele depender de la recepción de un diagnóstico, independientemente de que este se ajuste o no a la normativa nacional. En consonancia con esto, un estudio realizado en Australia reveló que hasta un 20 % de los médicos habían asignado un diagnóstico de TEA a personas que en realidad no cumplían los criterios diagnósticos, con el fin de garantizarles el acceso a los servicios sociales.
- La disminución del estigma que rodea a las etiquetas diagnósticas puede ser un factor determinante para que los padres soliciten evaluaciones diagnósticas.
- Un estudio prospectivo basado en la población de gemelos reveló que, si bien el número de síntomas de TEA y TDAH se mantuvo estable, el número de casos registrados de TEA aumentó de manera constante durante un período de 10 años. De manera similar, nuestro grupo ha demostrado que ahora parecen ser necesarios considerablemente menos síntomas para un diagnóstico clínico de TEA o TDAH. El número medio de síntomas autistas entre los niños de 6 a 12 años diagnosticados clínicamente con TEA ha disminuido en un 50 % durante la misma década, y en el caso del TDAH, la cifra correspondiente es del 60 % entre los niños de 10 a 15 años. También hemos mostrado que los efectos negativos sobre la salud mental asociados a estos síntomas de TEA y TDAH han aumentado aproximadamente un 50 % en comparación con hace 10 años. Por lo tanto, en igualdad de condiciones, tener rasgos autistas y/o de TDAH relativamente leves hoy en día parece ser más perjudicial para la salud mental y la capacidad funcional que hace diez o veinte años, aunque se desconocen las razones de este cambio.
Si se tienen en cuenta todos estos puntos, parece razonable suponer que gran parte, o incluso la mayor parte, del aumento de la prevalencia del TEA y el TDAH refleja cambios en la práctica diagnóstica y la determinación, más que un aumento real de los trastornos del desarrollo neurológico.
Al mismo tiempo, los académicos han expresado su preocupación por la creciente brecha entre la prevalencia diagnóstica y las expectativas epidemiológicas. A medida que se amplían los límites diagnósticos, las personas con diferencias funcionales relativamente menores pasan cada vez más a formar parte de la categoría de «trastornos del desarrollo neurológico». Aquellos cuyas experiencias se acercan a los umbrales diagnósticos ponen de relieve una tensión central en la expansión diagnóstica: la misma clasificación que puede garantizar el acceso al apoyo necesario en la infancia puede limitar posteriormente la participación en la vida adulta. Cuando instituciones como escuelas, empleadores o autoridades reguladoras utilizan los diagnósticos para gestionar el acceso y la elegibilidad, estas categorías se convierten tanto en puertas de acceso como en barreras, fuentes de inclusión y exclusión que persisten en el tiempo.
Entre 2023 y 2025, se llevó a cabo un proyecto piloto dentro de la psiquiatría infantil y adolescente en la región de Skåne, Suecia, centrado en personas que solicitaban una reevaluación de sus diagnósticos de TEA y/o TDAH. El proyecto surgió a raíz de la observación de que los servicios de salud de la región, y de todo el país, reciben regularmente solicitudes de personas que ya no desean conservar estos diagnósticos. Actualmente, no existe una vía clínica establecida para gestionar este tipo de solicitudes.
A partir de 2023, se invitó a participar en el proyecto piloto a personas mayores de 16 años, residentes en la región y que desearan que se reevaluaran sus diagnósticos de TEA y/o TDAH. La iniciativa fue una colaboración entre el proveedor regional de atención médica pública (Región de Skåne), la Universidad de Lund y la Universidad de Gotemburgo. Su objetivo era evaluar la necesidad y la estructura potencial de una rutina para la reevaluación de los diagnósticos de TEA y/o TDAH. Se incluyó a 74 personas, de las cuales las primeras catorce participaron en entrevistas cualitativas voluntarias en las que se exploraron sus motivaciones y razones para solicitar la reevaluación. Los participantes tenían entre 17 y 30 años.
Las entrevistas revelaron una amplia gama de experiencias y perspectivas entre los participantes que buscaban una reevaluación de sus diagnósticos de TDAH y/o autismo. Los entrevistados describieron una dualidad persistente. Sus diagnósticos les habían proporcionado en su momento acceso a formas esenciales de apoyo, pero más tarde llegaron a limitar sus oportunidades en materia de educación, empleo y atención sanitaria. Varios participantes recordaron que el diagnóstico funcionó inicialmente como una herramienta práctica, abriéndoles las puertas a adaptaciones educativas, ayudas económicas o asistencia social a las que de otro modo no habrían tenido acceso. Al mismo tiempo, esa misma clasificación se convirtió más tarde en un obstáculo en la vida adulta, resurgiendo en entornos como las solicitudes de empleo, la educación superior o el reclutamiento militar.
Muchos relataron cómo sus padres o profesores iniciaron sus evaluaciones originales en respuesta a comportamientos considerados problemáticos o inusuales. Algunos aceptaron estos primeros esfuerzos como bienintencionados, mientras que otros recordaban haberse sentido confundidos o presionados en un proceso que no reflejaba su propia comprensión. Varios participantes señalaron que los comportamientos que llevaron al diagnóstico, como la inquietud o el aislamiento, también podían entenderse como respuestas a circunstancias vitales difíciles, como traumas, estrés o entornos familiares inestables. El proceso de evaluación en sí mismo se describió a menudo como opaco e impulsado por los adultos, lo que dejaba poco espacio para la perspectiva del propio niño.
Las consecuencias de recibir un diagnóstico se describieron como facilitadoras y limitantes. Por un lado, algunos participantes obtuvieron acceso a recursos y apoyo que mejoraron su situación escolar y su bienestar. Por otro lado, algunos participantes describieron cómo el diagnóstico había desviado la atención de cuestiones más urgentes, había dado lugar a intervenciones no deseadas (como la medicación o la segregación escolar) o había contribuido a la estigmatización y a la sensación de ser fundamentalmente diferentes o deficientes. Varios participantes informaron de que su diagnóstico les siguió acompañando hasta la edad adulta, condicionando la percepción de los demás y limitando sus oportunidades.
En conclusión, el aumento de la prevalencia de los diagnósticos de TEA y TDAH en Suecia parece reflejar cambios en la práctica diagnóstica y en los incentivos sociales, más que un aumento real de los rasgos subyacentes del desarrollo neurológico. Las experiencias de las personas que tratan de revertir sus diagnósticos ponen de relieve el poder social e institucional que siguen teniendo las etiquetas diagnósticas fuera del sistema sanitario, lo que destaca la necesidad de adoptar enfoques reflexivos y éticos para la evaluación, el seguimiento y la reevaluación en la atención psiquiátrica.
Sebastian Lundström (sebastian.lundstrom@neuro.gu.se) es psicólogo clínico y profesor de ciencias psiquiátricas infantiles y adolescentes. Está afiliado a la Universidad de Gotemburgo y a la Universidad de Lund en Suecia y ejerce clínicamente en la región de Skåne, Suecia. Todos los autores participan en el proyecto de reevaluación descrito anteriormente; KN, MR, PG y SE están afiliados a la Universidad de Lund, AL y LE están afiliados a la Universidad de Gotemburgo, y MN es el representante de la organización Swedish Partnership for Mental Health (Asociación Sueca para la Salud Mental).
El efecto Rumpelstiltskin: conozca el nombre del alivio que brinda un diagnóstico
Traducción de The Rumpelstiltskin Effect: Meet the Name for the Relief a Diagnosis Brings. Disponible en https://www.psychiatrymargins.com/p/the-rumpelstiltskin-effect-meet-the
Alan Levinovitz (profesor de filosofía y religión en la Universidad James Madison) y yo publicamos un nuevo artículo hoy en BJPsych Bulletin, «El efecto Rumpelstiltskin: repercusiones terapéuticas del diagnóstico clínico«, en el que le damos al poder curativo del diagnóstico un nombre apropiado. El artículo es de acceso abierto y los alentamos a todos a leerlo. La siguiente es una versión abreviada del original.
Los médicos de todas las disciplinas están muy familiarizados con una característica inusual de los diagnósticos descriptivos. Los términos diagnósticos, a pesar de su naturaleza no etiológica, parecen ofrecer una perspectiva explicativa a muchos pacientes, a veces con efectos profundos.
En un artículo del New York Times sobre los diagnósticos de TDAH en adultos mayores, una mujer diagnosticada a los 53 años describió su reacción de la siguiente manera: «Lloré de alegría», dijo. «Sabía que no estaba loca. Sabía que no estaba rota. No era un fracaso. No era perezosa, como me habían dicho durante la mayor parte de mi vida. No era estúpida».
Los médicos de diversas disciplinas y entornos observan esta dinámica en diversos diagnósticos: cefalea tensional, tinnitus, síndrome de fatiga crónica, síndrome de piernas inquietas, trastorno de insomnio, síndrome del intestino irritable, dispepsia funcional, urticaria idiopática crónica y espectro autista, por nombrar algunos.
Sus experiencias ponen de relieve un fenómeno médico sorprendente, descuidado y sin nombre:
El efecto terapéutico de un diagnóstico clínico, independiente de cualquier otra intervención, donde el diagnóstico clínico se refiere a la clasificación de las experiencias de la persona en una categoría clínica por parte de un médico o del propio paciente.
A esto lo llamamos el «efecto Rumpelstiltskin».
En el clásico cuento popular de los hermanos Grimm, «Rumpelstiltskin», una joven promete su primogénito a un hombrecillo a cambio de la habilidad de convertir la paja en oro. Cuando él viene a cobrar, ella le suplica clemencia y él le ofrece una salida. Ella debe adivinar su nombre.
Ahora convertida en reina, la mujer repasa todos los nombres de la lengua alemana, así como todos los apodos coloquiales que se le ocurren. Ninguno funciona. Finalmente, su sirviente descubre el nombre altamente esotérico del hombrecillo, Rumpelstiltskin, y ella queda liberada de su obligación.
Es fundamental que la fuente de la grave angustia de la reina no tenga un nombre familiar. Tampoco puede sustituirlo por una descripción profana como «hombrecillo gracioso». Se requiere un conocimiento esotérico del nombre oficial para controlar lo que la aflige. En cuanto conoce el nombre, el problema se resuelve por sí solo.
Este tipo de cuento popular (tipo 500 de Aarne-Thompson) aparece en numerosas culturas. Los detalles varían, pero el tema es idéntico. Descubrir el nombre esotérico, es controlar y destruir la fuente del sufrimiento. El exorcismo tradicional funciona según un principio similar. Existen términos comunes para las aflicciones atribuidas a los demonios: pereza, mendacidad, gula, etc. Sin embargo, cuando los esfuerzos normales para superar la pereza son insuficientes, se recurre a un exorcista. Descubrir el nombre del demonio es crucial para controlarlo, no solo la pereza, sino Belphegor, el demonio de la pereza, por lo que los tratados demonológicos y los exorcistas dedican tanto tiempo a los nombres, desde la antigua China hasta la Inglaterra moderna. Abundan otros ejemplos, desde las prácticas culturales de mantener en secreto los nombres verdaderos, hasta la literatura contemporánea, como la clásica serie de libros Terramar de Ursula Le Guin, en la que los magos solo pueden controlar lo que nombran correctamente.
Este principio también se aplica en la medicina moderna. Si un diagnóstico clínico puede tener un efecto terapéutico, entonces, al menos en algunos casos, los diagnósticos son intervenciones médicas en sí mismas y deben tratarse e investigarse como tales. Del mismo modo, el autodiagnóstico puede entenderse como un intento de garantizar el efecto terapéutico de una intervención médica a la que los pacientes no tienen acceso oficial.
Aunque el fenómeno no se ha estudiado exhaustivamente con este nombre, las investigaciones ya apuntan a su realidad. Las revisiones sistemáticas de las etiquetas diagnósticas (O’Connor et al, 2018; Sims et al, 2021) muestran que un nuevo nombre para una vieja lucha suele aportar validación, alivio y empoderamiento. Proporciona un lenguaje común para hablar con los médicos, la familia y los compañeros. Puede facilitar la conexión con comunidades de apoyo y movimientos de defensa. El efecto Rumpelstiltskin también parece un primo plausible del efecto placebo, en el que las expectativas por sí solas producen cambios medibles en los síntomas.
Posibles mecanismos
1) Perspectiva clínica y avance hermenéutico
Fundamentalmente, un diagnóstico clínico invita a los pacientes a ver sus experiencias a través de la óptica médica. El marco interpretativo médico reconoce el sufrimiento de formas que el lenguaje cotidiano a menudo no puede, ya que este último tiende a caracterizar los problemas como deficiencias personales. El lenguaje clínico también está más estandarizado que el lenguaje cotidiano, lo que ofrece al menos la apariencia de un marco explicativo coherente para la discapacidad de una persona.
La filósofa Miranda Fricker utiliza el ejemplo de la depresión posparto para ilustrar cómo el acto de nombrar un fenómeno puede servir como un momento transformador de comprensión. En su libro de 2007 Epistemic Injustice, cita a una mujer que describe su primer encuentro con la depresión posparto como un diagnóstico médico:
«En mi grupo, la gente empezó a hablar sobre la depresión posparto. En esos cuarenta y cinco minutos, me di cuenta de que lo que me había estado echando en cara a mí misma, y lo que mi marido me había estado echando en cara, no era una deficiencia personal mía. Era una combinación de factores fisiológicos y un problema social real: el aislamiento. Esa revelación fue uno de esos momentos que te convierten en feminista para siempre». (p. 149)
La falta de un concepto reconocido para la depresión posparto creó una «oscuridad hermenéutica», una brecha en la comprensión colectiva que privó a las personas de la capacidad de comprender plenamente sus experiencias.
Además de una etiqueta médica, un diagnóstico también funciona como una herramienta social para hacer comprensible un sufrimiento que antes no se podía expresar. Sentirse comprendido, por uno mismo y por los demás, es un bien psicológico que podría contribuir al efecto Rumpelstiltskin. El nombre oficial sirve de puente entre las experiencias individuales y los patrones generalizados.
2) Asociaciones aprendidas, el poder de los rituales y el papel del enfermo
En la mayoría de los casos, el diagnóstico es el preludio de la atención médica y el tratamiento. Otro mecanismo que interviene en el efecto Rumpelstiltskin puede ser una asociación adquirida entre la denominación de una enfermedad en un contexto médico, la promesa de alivio y el acceso al «papel del enfermo». Cuando un paciente recibe un diagnóstico, este le ofrece esperanza y tranquilidad. La asociación puede seguir actuando incluso en situaciones en las que se realiza un diagnóstico, pero no se busca tratamiento o no hay ninguno disponible.
Este proceso se ve amplificado por el poder de los rituales culturalmente sancionados. Los términos diagnósticos son construcciones ritualizadas imbuidas de autoridad institucional. Cuando un especialista nombra oficialmente una afección, esta actúa como un estímulo condicionado, que evoca una expectativa de atención y recuperación profundamente arraigada en las sociedades humanas. El alivio anticipatorio sería particularmente eficaz en contextos culturales que posicionan los diagnósticos médicos como autoritarios y transformadores.
3) Alivio de la ambigüedad cognitiva.
Recibir un diagnóstico resuelve la ambigüedad cognitiva que acompaña al sufrimiento inexplicable. Los pacientes con problemas sin diagnosticar suelen luchar contra la confusión y tienen dificultades para comunicar sus experiencias a los demás e incluso a sí mismos. Un diagnóstico descriptivo proporciona una explicación prototípica que alivia estas dificultades. Aunque no ofrece una respuesta etiológica, el diagnóstico descriptivo funciona como un marco que organiza síntomas dispares en un patrón legible y estandarizado: un problema reconocido que comparten personas de todo el mundo con síntomas básicos que han sido descritos en libros de texto y estudiados por expertos. Un diagnóstico alivia la incertidumbre al introducir una etiqueta categórica en torno a la cual se puede construir una narrativa. Un diagnóstico proporciona a los pacientes las herramientas para construir una historia que explique su sufrimiento y lo haga comprensible.
Curiosamente, vemos este mecanismo potencial en los orígenes del cuento de Rumpelstiltskin. La etimología del extraño nombre del hombrecillo se remonta típicamente a un duende doméstico alemán, «pequeño traqueteo», al que se culpaba de ruidos inexplicables y movimientos misteriosos de objetos. Este nombre esotérico es en realidad una explicación de lo que de otro modo sería inexplicable.
Diagnóstico y daño iatrogénico
Los diagnósticos médicos también tienen posibles desventajas. Un diagnóstico también puede provocar miedo, estigma y autolimitación involuntaria. Puede alterar la forma en que las personas se ven a sí mismas y cómo las ven los demás, a veces de manera alienante. En psiquiatría especialmente, las etiquetas pueden conllevar una carga cultural, conducir a la discriminación o fomentar efectos circulares en los que el diagnóstico moldea el comportamiento y la identidad en ciclos que se refuerzan a sí mismos. Algunas personas rechazan por completo el marco diagnóstico y prefieren ver sus experiencias como espirituales, creativas o ajenas al lenguaje del trastorno. Para ellas, el nombre oficial puede resultar intrusivo, incluso perjudicial. Y cuando un diagnóstico se malinterpreta como un defecto fijo, puede socavar la capacidad de acción, convirtiéndose en una profecía autocumplida. El impulso terapéutico inicial también puede desvanecerse si los beneficios prometidos, como un tratamiento eficaz y una comunidad de apoyo, no se materializan.
Implicaciones clínicas y líneas de investigación
Si el efecto Rumpelstiltskin es tan real y común como sospechamos, plantea cuestiones prácticas. Los médicos deben ser conscientes de que parte de la mejoría de un paciente puede deberse al propio nombre, y no solo al tratamiento. Cuando un paciente busca un diagnóstico específico, puede ser útil explorar qué espera obtener de ese diagnóstico y considerar si esas necesidades pueden satisfacerse junto con la etiqueta o independientemente de ella. Pedimos un programa de investigación estructurado para explorar y cuantificar este efecto y comprender su relación con fenómenos relacionados, como el efecto placebo. Este trabajo podría perfeccionar la práctica clínica y ayudar a los pacientes a acceder a los beneficios de la denominación sin caer en sus trampas.
El efecto Rumpelstiltskin nos recuerda que lo simbólico, lo cultural y lo narrativo están entretejidos en el tejido de la medicina. Nombrar puede ser parte de la curación. Es hora de que estudiemos este efecto con la atención que merece.
Lea el artículo completo en BJPsych Bulletin: «El efecto Rumpelstiltskin: repercusiones terapéuticas del diagnóstico clínico». “The Rumpelstiltskin Effect: Therapeutic Repercussions of Clinical Diagnosis.
De obligada lectura
En medicina hay libros o artículos de esos que te llevan a decir: “todo estudiante (o residente) debería leer”. Aunque la comprendo, a mí no me gusta la frase, es lógico que tu sorpresa o ilusión ante un buen trabajo te lleve a recomendarlo a generaciones venideras, pero esa «obligación» que impones, no es de recibo. Puede que el artículo no sea tan bueno, o el momento no sea el adecuado como lo fue para ti, es probable que esa persona a la que se lo dices, no lo necesite o no lo entienda en ese momento determinado. Seria mejor recomendar, e incluso recomendar solo a demanda del interesado. Solo en contadas ocasiones y conociendo al que crees que lo necesita, le puedes decir eso de “léete esto ¡chaval!”
Gracias a Juan Gérvas (una vez más) he llegado a este antiguo articulo que documenta y explica un hecho típico de la medicina generalista y que todos los que trabajamos en atención primaria deberíamos aprehender, ya que conocer casi todos lo conocemos. Se trata de eso que los bayesianos y evidenciologos llaman la probabilidad preprueba y cómo varía esta probabilidad según el entorno en el que trabajemos
Juan,lo aplica para ilustrar la peligrosidad de la desaforada afición de nuestros conciudadanos para acudir a los servicios de urgencias, y lo explica sencillo y bien. Da igual, casi nadie lo leerá y de los que lo hagan unos será para criticarlo sin misericordia por venir de quien viene, otros porque nunca entenderán, a pesar de su aparente formación intelectual, este sencillo problema de la masificación de las urgencias ambulatorias y el abuso de las hospitalarias.
Bien, pero hablemos del artículo. Se titula: Occurrence and clinical significance of overt blood loss per rectum in the general population and in medical practice (Frecuencia e importancia clínica de la pérdida manifiesta de sangre por recto en la población general y en la práctica médica) y el resumen traducido es este
Aunque la pérdida de sangre por el recto en medicina general es frecuente y no suele ser grave, puede ser el primer síntoma de un trastorno maligno colorrectal. Para determinar la incidencia y la importancia clínica de la pérdida evidente de sangre por el recto, se realizó una búsqueda bibliográfica en Medline. Se informó de que la incidencia de este síntoma en la población general era de aproximadamente 20 por 100 personas al año, la «incidencia de consulta de atención primaria» de aproximadamente seis por 1.000 y la incidencia de derivación a un especialista médico se estimó en aproximadamente siete por 10.000 al año. La importancia clínica del síntoma variaba en función de la población: el valor predictivo de la pérdida de sangre rectal manifiesta para una neoplasia maligna colorrectal se estimaba en menos de uno de cada 1.000 en la población general, aproximadamente dos de cada 100 en la práctica general y hasta 36 de cada 100 en pacientes derivados. Se desconoce cómo contribuye la manifestación de la hemorragia (y otros signos y síntomas) a la selección de pacientes en cada uno de estos estadios, dando lugar a probabilidades previas crecientes.
Juan Gérvas nos lo explica en este articulo :
En general la rectorragia es “inocente”, se debe a hemorroides o fisuras anales, y los pacientes lo suelen saber y manejar por sí mismos, sin consultar con el médico de cabecera y sin ir a urgencias. La probabilidad de que la rectorragia se deba a un cáncer del aparato digestivo es muy baja, del 1 por 1000.
Cuando los pacientes en ese estudio decidieron consultar con su médico de cabecera la probabilidad del cáncer subió al 20 por 1000. Es decir, los pacientes, si deciden consultar es porque “saben” que la rectorragia es distinta, que vale la pena la consulta, y sube a veinte por mil la probabilidad de cáncer, un ejercicio excelente de “auto-cuidado”, de “auto-selección”.
Después, cuando los médicos generales decidieron mandar a los pacientes con rectorragia a los especialistas focales, o a urgencias, la probabilidad de cáncer subió a 360 por 1000. Es decir, los médicos de cabecera seleccionaron a los que tenían mayor probabilidad de cáncer (en los que valía “la pena” el realizar más pruebas) y multiplicaron por 18 la probabilidad de cáncer de aparato digestivo. Así, de 1000 personas con rectorragia que a través del médico de cabecera llegaron a urgencias o especialistas focales, 360 tenían cáncer (640 no)
¿Se imagina si los pacientes con rectorragia de este estudio hubieran ido todos a urgencias hospitalarias o los especialistas “para estar tranquilos”, pruebas y más pruebas, daños sin sentido a 999 de cada 1000?
De todas formas, lo “recomendable” que no obligatorio, es cogerse el artículo completo en PDF con lápiz, «borra» y subrayador de colorines y estudiarlo en profundidad
Más información en El fundamento científico de la función de filtro del médico general del mismo autor y Mercedes Pérez Fernández
Primum non nocere 2026 