23andme es una empresa fundada por Anne Wojcicki, mujer de uno de los fundadores de Google Sergey Brin. El servicio que ofrecen es sencillo,  mandas un poco de saliva en un bote y a las cuatro semanas puedes acceder al análisis completo de tu genoma, y todo por la escasa cantidad de 400 dólares (399 para ser exacto y como en el Corte Inglés) . Para ciertas personas y en determinados círculos sociales les debe parecer poco,  al parecer se está poniendo de moda como regalo original y algo snob, para ese individuo que ya lo tiene todo.

Arcadi Espada es una de esas personas que ha recibido “el regalo” y lo cuenta mediante un artículo periodístico publicado en El Mundo y en su blog.  Con el estilo directo e  irónico que permite el género epistolar figurado, repasa los resultados de su test genético. Sus indudables dotes narrativas, una sólida formación, una pizca de sarcasmo y, recurrir a la documentación y al consejo adecuado hacen de las dos partes del artículo una lectura muy interesante y adecuada para estos tiempos de calores.

Además de entretener nos da buenas propuestas para debatir; la primera es que saber que uno tiene una mutación del gen PICHIFLIN no quiere decir absolutamente nada, incluso para un profano. También nos permite saber que el público general con una adecuada información es perfectamente capaz de entender “los riesgos” de estos tipos de pruebas. Los médicos, a pesar de nuestras reticencias, tenemos que admitir la capacidad de los pacientes para elegir entre las diversas opciones relativas a su salud que están en el mercado. Nuestro papel debe ser más bien de asesor, incluso podríamos actuar como descubridores de timos (en inglés whistle blower que suena más chuli) que es precisamente, lo que no hacemos.

Si sabemos que conocer las taras genéticas no aporta salud, ni siquiera sirve para predecir con exactitud el riesgo real de padecer una enfermedad. Incluso aunque así fuera, en la mayoría de los casos, podemos hacer poco para prevenir o tratar las enfermedades que la prueba nos ha anunciado. Podemos pensar como expreso Bonis en su blog hace tiempo que “El test no aporta absolutamente nada, excepto un puñado de dólares a la empresa 23andme, un poco de publicidad y una forma de entretener al capital riesgo para convencerse de que inviertan en empresas de biotecnología” y, probablemente, tenga mucha razón, pero eso no es óbice para que nos opongamos dogmáticamente a que la gente elija este tipo de sofisticadas pruebas analíticas.

Uno de los argumentos esgrimidos es que  determinadas informaciones sobre la salud actual y futura pueden aumentar la ansiedad y malestar psicológico de los pacientes, pues bien, siendo esto una probabilidad real que hay que tener en cuenta se intuye que su impacto no es tan importante tras la publicación del ensayo clínico REVEAL (Risk Evaluation and Education for Alzheimer’s Disease) en el New England Journal of Medicine (NEJM) de hoy 16 de julio de 2009, donde se muestra que revelar información del riesgo genético a los hijos de pacientes con enfermedad de Alzheimer no acarrea mayores problemas psicológicos.

En este estudio se investigaron un total de 162 personas cuyos padres padecían Alzheimer divididos alaetoriamente en dos grupos: uno que recibía una sesión educativa sobre la enfermedad y otro que recibía además información sobre el resultado de la detección del gen apolipoproteína E4 (relacionado con un mayor riesgo de padecer Alzheimer). Se realizó un seguimiento  a estos participantes midiendo la ansiedad, la depresión y el malestar relacionados con el conocimiento del resultado de las pruebas a las seis semanas, seis meses y un año. El malestar relacionado con las pruebas aumentó levemente a las seis semanas en las personas que eran ApoE4 positivas, efecto que no se mantuvo tras seis meses o al año.

Según los autores el trabajo apoya la idea de que el hecho de enterarse de la información del riesgo genético no es una experiencia negativa, incluso cuando la enfermedad que pueden desarrollar provoca miedo y esa información genética no tiene un beneficio médico claro. Además señalan que después de la sesión educativa inicial, cerca del 80% de los sujetos del estudio optó por pasar por la prueba , lo que demuestra que la mayoría prefirió conocer esa información. «La mayoría de los hijos adultos de pacientes con Alzheimer estaría a favor del derecho, al menos, de que se les dé la opción”

En conclusión, una vez más se comprueba que muchas personas no médicos son capaces de obtener conclusiones acertadas a partir de información no excesivamente estructurada o sedimentada (reléase el lucido análisis  de Espada si todavía se duda de esto) sólo basta sentido común, formación y capacidad de documentarse. No un título de medicina.

La salud está en el mercado, la información relacionada con ella preocupa a la gente, hay gente dispuesta a pagar por esta información y, por tanto, siempre habrá quien se la ofrezca. Como paso inicialmente con Internet, haremos un flaco servicio a los pacientes (a los que nos debemos) descalificado ad nauseam este tipo de prácticas en lugar de actuar como informadores o asesores, o como diría uno (él) como luz que guíe a los pacientes a navegar en el oscuro mar de la incertidumbre.

Revisado